绍兴市妇幼保健院遗传实验室，依托绍兴市医学科技创新平台——生殖遗传平台，是绍兴地区唯一的产前诊断中心实验室，负责整个绍兴地区孕妇的产前筛查及产前诊断工作。科室现有职工17人，其中高级职称人员5名（诊断医师方向2名），中级职称人员6名，其中博士学历2名，硕士学历6名。2019年获得了浙江省临检中心技术认可，具备PCR实验室资质，能够开展NIPT检测等技术。

科室承担本地区孕产妇遗传病(染色体病、基因病)的产前筛查和产前诊断工作，能够采集并检测胎儿绒毛、羊水或脐血等标本，开展孕早期绒毛细胞染色体核型分析、羊水染色体核型分析、脐静脉血染色体核型分析等特色产前诊断项目。本科室现开展早中孕联合胎儿血清唐氏筛查、基于第二代高通量测序技术的母亲外周血胎儿非整倍体DNA检测（NIPT）、胎盘生长因子（PIGF）检测、细胞染色体核型分析、遗传性耳聋基因检测、脊髓性肌萎缩症基因（SMA）检查、叶酸代谢能力基因检测、地中海贫血基因检测以及染色体微阵列（基因芯片）、染色体拷贝数变异（CNV-Seq）检测、临床全外显子组测序等临床项目。科室现配有全自动染色体核型扫描和分析系统、全自动产前筛查时间分辨仪、ABI荧光定量PCR仪、全自动核酸提取仪、第二代高通量测序仪等先进仪器设备。