2021.3.3下午，孕妇葛*来到遗传咨询门诊，今天是她的羊水耳聋基因结果出来的日子，她盼这一天的到来已经很久了。葛女士自幼听力受损，耳聋基因报告提示系纯合突变，自怀孕以来整天提心吊胆，生怕影响到宝宝。所以怀孕早期就早早地挂了李红梅主任的遗传咨询号进行咨询。李主任告诉她，根据她的病史及基因报告提示孕妇系遗传性耳聋，虽然丈夫听力正常，耳聋基因检查也未提示异常，但仍然需要在中孕期进行羊水穿刺行胎儿耳聋基因检测。葛女士的羊水穿刺很顺利，今天葛女士前来复诊。李主任拿着胎儿的耳聋基因报告跟孕妇解释道：“恭喜你，孩子的基因检测没有问题，出生后按常规进行听力筛查就可以了”。葛女士提着的心总算放下了。
今天是“世界爱耳日”，我们呼吁更多人了解听力健康知识，关注听力健康。
目前耳聋基因中已被发现有500多种，随着人类医学不断进步，有更多的成员被发现，比较明确的有GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因、GJB3。
GJB2隐性耳聋基因
是常染色体隐性遗传性耳聋基因，只有二个突变基因相遇时，也就是说，纯合或双杂合耳聋基因才会发病，只有一个是耳聋基因，另一个基因正常时，被称为杂合耳聋基因，有可能会遗传给下一代，自已不会耳聋，当然传给下一代的几率是50%。如果发病，基本都是重度或极重度耳聋，但是通过耳聋基因检测发现，刚出生的患者听力可以在中度甚至轻度，这样医生就可以给这一类患儿提供及时治疗的机会。
SLC26A4隐性耳聋基因
就是通常所说的——巴掌耳聋。一般与前庭水管扩大及Pendred综合征密切相关。新生儿出生时听力可以是正常的，所以一般的听力筛查可能发现不了，可以在孩子发育过程中任何一个时期一次头部的碰撞、一个小小的感冒、甚至一个喷嚏……使孩子的听力下降，由于孩子年龄小，父母没有及时发现，听力会越来越差，当然现在有了基因检测，会被及时发现，减少发病，保护听力。
线粒体12SrRNA耳聋基因
属于母系遗传，就是说，母亲会传给后代，父亲不再向下代遗传。是药物性耳聋的基因，一针致聋。特点是如果不接触耳毒性药物，可以终身不发病。该基因的出现，更充分说明了耳聋基因检查的重要性。