近日，怀孕11周的金女士来到绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊，医生为她开具了早期唐氏筛查的检查，金女士很纳闷，以前听说唐氏筛查是15周后进行的，自己才怀孕11周，怎么这么早就要做呢？
该院遗传咨询门诊李红梅主任医师为金女士解惑：唐氏筛查分早期筛查和中期筛查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法，孕早期唐氏筛查可在怀孕第11周至第13周的前6天内进行。目的是通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（HCG）等指标，B超检查胎儿颈部透明组织厚度（NT）,再结合孕妇其他临床信息，来判断胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）的风险。PAPP-A在早期配子的发育、孕卵的着床、妊娠的维持以及胎儿和胎盘的生长、发育等诸多方面均起着至关重要的作用。在妊娠期间母血清中PAPP-A水平不断升高，低PAPP-A水平可预示不良妊娠结局或低体重儿。
李医生继续说：唐氏综合征是一种遗传性疾病，主要原因是患者的细胞内额外多了一条第21号染色体，导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体，每对中有一条染色体来自父亲，另一条染色体来自母亲，如果在减数分裂时精子或卵子其中之一的21号染色体未减掉，或21号染色体出现基因畸变，2条染色体变成3条，就会出现该疾病。尽管目前尚不清楚其病因，但唐氏综合征一直是困扰人类的一个疾病。唐氏综合征存在于全球所有地区，通常可对患者的学习方式、体态、体征以及健康造成各种影响。
唐氏综合征的严重程度因人而异，通常会导致患者终身智力残疾和发育迟缓。它是最常见的遗传染色体疾病和儿童学习障碍的原因。早期唐氏筛查是很重要的一项产检项目，能够在早期发现胎儿有没有异常情况，结合早孕B超筛查的NT指标，把几个指标综合性地来进行计算，评估胎儿发生唐氏综合征等染色体异常的风险值。及早提示不良妊娠，实现孕妇分级管理，降低临床压力与风险。如果早期唐氏筛查出现了高风险的情况，可以及时进行绒毛膜活检或者做羊水穿刺进行进一步确诊。该院目前采用早中孕联合筛查，可较大提高异常胎儿的检出率。