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【绍兴晚报】怀孕11周 医生让做早期唐氏筛查 2021-09-08

早中孕联合筛查,更能提高异常胎儿检出率

    近日,怀孕11周的金女士来到绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊,医生为她开具了早期唐氏筛查的检查,金女士很纳闷,以前听说唐氏筛查是15周后进行的,自己才怀孕11周,怎么这么早就要做呢?

  该院遗传咨询门诊李红梅主任医师为金女士解惑:唐氏筛查分早期筛查和中期筛查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,孕早期唐氏筛查可在怀孕第11周至第13周的前6天内进行。目的是通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、绒毛膜促性腺激素(HCG)等指标,B超检查胎儿颈部透明组织厚度(NT),再结合孕妇其他临床信息,来判断胎儿患唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华综合征(18三体综合征)的风险。PAPP-A在早期配子的发育、孕卵的着床、妊娠的维持以及胎儿和胎盘的生长、发育等诸多方面均起着至关重要的作用。在妊娠期间母血清中PAPP-A水平不断升高,低PAPP-A水平可预示不良妊娠结局或低体重儿。

  李医生继续说:唐氏综合征是一种遗传性疾病,主要原因是患者的细胞内额外多了一条第21号染色体,导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体,每对中有一条染色体来自父亲,另一条染色体来自母亲,如果在减数分裂时精子或卵子其中之一的21号染色体未减掉,或21号染色体出现基因畸变,2条染色体变成3条,就会出现该疾病。尽管目前尚不清楚其病因,但唐氏综合征一直是困扰人类的一个疾病。唐氏综合征存在于全球所有地区,通常可对患者的学习方式、体态、体征以及健康造成各种影响。

  唐氏综合征的严重程度因人而异,通常会导致患者终身智力残疾和发育迟缓。它是最常见的遗传染色体疾病和儿童学习障碍的原因。早期唐氏筛查是很重要的一项产检项目,能够在早期发现胎儿有没有异常情况,结合早孕B超筛查的NT指标,把几个指标综合性地来进行计算,评估胎儿发生唐氏综合征等染色体异常的风险值。及早提示不良妊娠,实现孕妇分级管理,降低临床压力与风险。如果早期唐氏筛查出现了高风险的情况,可以及时进行绒毛膜活检或者做羊水穿刺进行进一步确诊。该院目前采用早中孕联合筛查,可较大提高异常胎儿的检出率。