;

d

d

地中海贫血原来是遗传病 2022-04-11

小秦再次怀孕,今天是第一次测出妊娠,就早早预约了绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊。小秦还是不能忘记一年前,满怀期待地等待新生宝宝的降临,但是天不遂人愿,在小秦正准备建卡时,检查出腹中的宝宝已没有胎心,为了更好地再次孕育,小秦和丈夫做了全面检查,原来小秦的胎儿是因为地中海贫血,导致流产。

那么什么是地中海贫血呢?

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于地贫基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成、血红蛋白组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

得了地中海贫血有什么症状吗?

根据临床症状,地贫可分为轻型、中间型和重型。轻型通常没有明显症状或症状轻微:中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。

重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡;重型β地贫通常在出生36个月后出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等,如不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。

那么地贫会传染吗?

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

得了地贫的孩子,要怎么治疗呢?

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型B地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿出生,是防控地贫的最有效措施。

那么我们要如何预防地贫的发生?

地贫难治可防。地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

为了更好地宣传地中海贫血。每年58日为世界地贫日,由国际地贫联盟(Thalassaemia lnternational Federation, TIF)1994年发起设立,旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白病患者,鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争,提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。


;