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【绍兴晚报】三级预防策略应对 胎儿地中海贫血 2022-06-02

近日,绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊接诊了一名孕妇,该孕妇一年前曾怀孕,但是因为胎儿地中海贫血而流产,因此这一次不敢大意,特意来医院“保胎”。

  该院遗传咨询门诊主任医师史骁梁解释,地中海贫血因最早发现于地中海沿岸国家而得名,是一组遗传性溶血性贫血,也是南方地区高发的出生缺陷疾病。此病临床分类复杂,表现个体差异较大,治疗方法及治疗后期也不尽相同。轻型通常没有明显症状或症状轻微;中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸等症状;重型多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡或出现逐渐加重的贫血。

  “地中海贫血虽凶险难治,但是可以预防。”史骁梁说,目前地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法。基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命,造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。孕妇预防胎儿地中海贫血可以采取三级预防策略。一级预防是通过婚前、孕前检查有效防控地中海贫血。通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的筛查及基因检测可以确定孕妇本身是否携带地中海贫血基因,及早发现夫妇双方基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地中海贫血基因类型,避免重型地贫儿出生;如果夫妇双方均为同类型地贫基因携带者,可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式,可避免妊娠重型地贫儿。对于患上地中海贫血的孩子,通过三级预防可开展新生儿疾病筛查,确诊患儿早诊早治。