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新生儿筛查——守护新生 2024-06-28

2024628日是第国际新生儿筛查日,由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织等倡议发起,旨在宣传新生儿筛查的重要性。选在628日,是为了纪念Robert Guthrie教授。这位微生物学家在20世纪60年代引入干血滤纸片法来筛查新生儿苯丙酮尿症,这一技术揭开了新生儿筛查的序幕,因此以他的生日作为“国际新生儿筛查日”。

什么是新生儿筛查?

新生儿筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法,在所有新生儿中找出可能患病的孩子,早期诊断,早期治疗和干预,让患病的孩子获得良好的预后。为了防治出生缺陷,我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施。除孕前和孕中的措施外,在孩子出生后,开展新生儿遗传代谢性疾病筛查,及时发现或排除遗传性疾病,并采取干预措施,减轻疾病的危害。

如何进行新生儿筛查

新生儿筛查一般采用的办法是在婴儿出生48小时后、7天之内,充分哺乳后从足跟取几滴血,储存在专用试纸上,再送往实验室进行检测。

新生儿筛查的疾病种类

通常新生儿遗传代谢病筛查是指高苯丙氨酸血症,先天性甲状腺功能减低症,先天性肾上腺皮质增生症以及其他多种遗传代谢病的筛查。

宝宝看起来正常也要筛查吗

患有遗传代谢性疾病的新生儿往往在出生时看起来正常,但后期可能会出现一些异常表现。如果等出现临床症状之后再进行治疗,已经发生的脑损害则无法恢复。因此,每个宝宝都应接受新生儿筛查。

新生儿筛查结果如何解释?

筛查结果不等于确诊结果,疾病筛查也不等于疾病诊断,只是及早发现可能患病的宝宝。筛查结果可咨询各地新生儿筛查分中心,如果筛查可疑阳性,会有信息通知,家长应遵医嘱及时带宝宝去医院复查;如果筛查阴性,宝宝常规参加儿童体检即可。

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