根据我国的实际情况，在全国范围内落实以下综合防
治措施以减少出生缺陷：
（一）广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生。
1.大力普及出生缺陷防治知识，针对性地开展优生咨询服务，倡导适龄生育，指导科学备孕。
2. 加强婚前保健，推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式。
3. 落实国家免费孕前优生健康检查，科学补服叶酸，预防神经管缺陷。
4. 针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸、孕期保健等服务。
5. 加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。
(二)规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。广泛开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等技术。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。
(三)深入开展三级预防，减少先天残疾发生。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。
-------国家卫生健康委员会《全国出生缺陷防治方案》2018年8月印发