原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征2.3万～2.5万例。而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增大而升高。有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的概率是1/350；当母亲年龄超过40岁时，这一概率就上升到1/100。“二孩”政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大。通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈也不必惊慌，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么，这两种检查究竟有何不同，该如何选择呢？今天，医生就两类技术的优劣做一个详细比较，希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和盲从。
区别一 有创和无创
羊水穿刺：羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20毫升羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养两周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
无创DNA：无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
任何介入性的检查都存在一定风险。羊水穿刺属于有创检查，在操作时细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率为0.5～1%。左右。这一概率与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关，因此建议羊水穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下，在合适的孕周（最好是18周～24周），并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。
相较而言，无创DNA技术只需采集5毫升孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比较，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
区别二 诊断范围
羊水穿刺：基本上涵盖所有染色体疾病。羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。
无创DNA：相比而言，无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%。尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
区别三 准确率
羊水穿刺：胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史，准确性和安全性在医学界得到公认。
无创DNA：针对21三体、18三体和13三体的准确率达99%。
无创DNA准确率99%仅针对三种常见的染色体疾病，而羊水穿刺核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。尽管NIPT准确率相当高，但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果。对于假阳性报告，一般再做个羊水穿刺就可以解决；而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生，给家庭和患儿带来痛苦。所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查，这是最后一道“防火墙”，一旦超声提示异常，还是需要进行羊水穿刺，以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。
区别四 适用人群
羊水穿刺：1．所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌证的孕中期孕妇。2．孕早、中期血清筛查高危的孕妇。3．≥35岁的高龄孕妇。4．夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。5．超声畸形筛查发现异常的孕妇。6.NIPT发现异常的孕妇。
无创DNA：NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：1．所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。2．孕早、中期血清筛查高危的孕妇。3. 所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌证的孕妇，包括：中央性前置胎盘、Rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：1．夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。2．≥35岁的高龄孕妇。3．超声畸形筛查发现异常的孕妇。
综上所述，NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点，而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷，但有流产或感染风险。每个准爸妈都应该在权衡利弊后做出选择，切忌盲目跟风。