日前获悉，我院遗传实验室连续发现两例“世界首报染色体异常核型”。该两例染色体异常核型经我国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室—中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室夏家辉院士等专家鉴定，被确认为世界首报。这也是我院发现的第七例和第八例世界首报染色体异常核型。
据遗传室工作人员介绍，两例世界首报染色体异常核型中一例病例源自产前诊断门诊，因B超发现胎儿伴多种畸形，如腭裂、先天性心脏病、左肾缺如、颅内积水等，行经腹脐静脉穿刺做产前诊断后，发现胎儿染色体异常，为22号部分三体，因而要求胎儿父母加做外周血染色体检查，结果发现孕妇染色体正常，而胎儿父亲染色体异常，其异常的染色体核型为46,XY,inv(9)(p12q13),t(11;22)(q25;q13),16qh+，经鉴定为世界首报核型；另一例病例来自儿科内分泌专科徐金亮的生长发育门诊，患者因矮小智力低下求诊，面部较为特殊：为小圆脸，鼻根低平，眼距略宽，耳大，招风耳，后发际低，蹼颈，并伴肘略外翻，四肢粗短，手脚偏小,掌骨特别短，语言能力弱，经外周血染色体检查，发现患者的核型为45,XX,-18,der(22)t(18;22)(q11.2;p12)dn，经鉴定也为世界首报核型。
这两例世界首报核型的发现和确认，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的依据。