“结果正常，我就放心多了。”近日，来自贵州六盘水的刘女士来到绍兴市妇幼保健院医学遗传门诊，做了产前筛查并拿到了结果，开开心心回家了。
原来，今年23岁的刘女士是一位二胎妈妈。不久前随丈夫来到绍兴打工，夫妻俩为了孕育一个健康宝宝，对这次妊娠特别注意和重视。
说起刘女士的第一胎，夫妻俩挺难过，刘女士也怪自己年轻不懂事，妊娠期一直没有进行产检，到预产期末才去医院产检，接诊的医生经过检查发现，胎儿患有严重的先天性心脏病，生产不久，大宝就夭折了。
伤心之余，夫妻俩决定好好调整，今年刘女士又怀孕了，怀着喜悦又忐忑的心情，她早早就预约了该院医学遗传门诊，接诊的是医学产前诊断科李红梅主任，李主任听取了刘女士的病史，认真查看了以往的检查报告，建议刘女士进行产前筛查，看到刘女士还不放心，李主任微笑着告诉她：“暂时还不需要其他检查，只要按医嘱来产检，就能及时发现问题。”
该院医学产前诊断中心李红梅主任介绍，我国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年的出生缺陷婴儿数量约占全世界的20%，每30秒就有一个出生缺陷儿降生。原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷高达90万例。据统计，在我国现有的8000万残疾人中，有70%是因出生缺陷所致。国家卫生健康委员会已发布《母婴安全行动计划（2018-2020年）》和《健康儿童行动计划（2018-2020年）》，保障母亲安全和儿童健康。每年的9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题为“同心抗疫，护佑新生”。
李红梅主任表示，出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。多达8000余种。出生缺陷的病因繁多复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成染色体异常、单基因缺陷、多基因缺陷；二是环境因素，包括营养、放射线、感染、用药和接触有害物质等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%~25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，还有很多出生缺陷的病因尚不明确。
“出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异。一些严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎；有些出生缺陷在胎儿期不会致死，但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾，需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗，例如多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等；有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大，且在出生后尚无有效治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，例如唐氏综合症、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时产前诊断和干预。另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，例如多指、色素痣、副耳等。”李红梅主任说，不是所有的出生缺陷都需要引产，只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿才会建议治疗性引产。需要由遗传咨询医生详细与胎儿父母沟通，胎儿的去留由父母决定。
李红梅主任还介绍，通过NT筛查、唐氏筛查、无创DNA基因筛查和超声等影像检查，筛查出的高风险孕妇可通过采集绒毛、羊水和脐带血等行产前诊断，以明确是否存在严重出生缺陷。胎儿结构方面异常可以行产前诊断B超、胎儿MRI检查确定。现在绍兴也出台了很多政策，为孕妈妈拥有健康宝宝保驾护航。