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【绍兴晚报】大宝患有脊髓性肌萎缩症 二胎去留成心病 2021-01-06

    近日,张女士在绍兴市妇幼保健院顺利诞下一名健康可爱的二胎宝宝。可就在两个月前,夫妻俩还愁眉不展,为要不要留下这个宝宝而犹豫不决。好在他们专门来到绍兴市妇幼保健院遗传病门诊,在专家的指导下,通过基因检测找到了答案,最终喜获二宝。   

  原来,张女士夫妻俩6年前已经有了大宝,不幸的是,大宝被确诊患有脊髓性肌萎缩症(简称SMA)。现在又怀上了二胎,腹中孩子的健康问题成了他们最担心的事。  

  当天门诊由张涛主任出诊,他首先了解了第一个孩子的详细情况,建议张女士夫妻做SMN1基因检测。检测结果确认夫妻二人均为SMN1基因杂合缺失携带者。

  张主任随即为张女士预约了羊水穿刺,通过产前诊断明确腹中胎儿是否存在SMN1基因的缺陷。幸运的是产前诊断结果显示胎儿仅为SMA携带者,经张主任的进一步问询与评估,判断张女士可继续妊娠,这让夫妻二人大大松了一口气。同时,张主任也嘱咐张女士按时做好随后的常规产检,排除其他不利因素。

  据了解,今年5月,该院遗传实验室新开展SMA基因检测项目,至今已有四十几例高危病例被检出,为广大育龄妇女提供了新的优生基因筛查选择。

  张主任介绍,SMA是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病,其主要临床特征是脊髓前角运动神经元的退行性病变而引起的肌无力和肌萎缩。   

  SMA是儿童中发生率第二高的常染色体隐性遗传病,是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手,新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000。

  据统计,全世界每40到50个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。若夫妻双方均为缺陷基因的携带者,则生育SMA患儿的概率为25%,生育健康小孩的概率为25%,生育同为携带者的概率为50%。

  张主任介绍,根据疾病的严重程度和发病年龄,临床上可将SMA分为5种不同的亚型。  

  SMA的临床表现严重,预后差,目前国内尚无有效的治疗手段。据了解,美国和欧盟近年来批准了SMA治疗新药Spinraza,每年的治疗费用高达百万元,这对于普通家庭来说无疑是天价。

  如此昂贵的治疗成本,是大部分家庭无法承受的,因此一级预防——携带者筛查是目前最好的预防手段。95%以上的SMA患者为SMN1的7号外显子缺失,病因明确,因此可通过一次性基因检测检出,进而明确生育SMA患儿的遗传风险。  

  张主任表示,SMA筛查的适用人群为所有孕妇(不限孕周,越早越好)及育龄夫妇和一些有意向进行SMA筛查的人群。有需要的朋友可到妇科、产科、遗传病门诊等相关诊室预约检测。通常采样2毫升外周血即可,7天可出具检测报告。