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认识“血友病” 2024-04-15

高贵的名称“皇室病”

大不列颠及爱尔兰联合王国之维多利亚女王,生了9个儿女(4个儿子,5个女儿),还尤其喜欢英国皇室与欧洲传统列强的政治联姻,其后代遍布欧洲多国皇室,被称为“欧洲祖母”(Grandmother of Euro-pa)。由于维多利亚女王与表弟阿尔贝特亲王的婚姻属近亲婚配,自此英国王室就出现了血友病患者和血友病致病基因的携带者。因为血友病首先在欧洲皇室内发现,且又在欧洲皇室广泛传播,所以又被称为“皇室病”。

血友病是一种伴X染色体连锁隐性遗传的疾病,维多利亚女王,因女性携带两条X染色体,尽管其中一条X染色体携带该病的致病基因,但却并不会发病,可是她的后人就没有那么幸运了。维多利亚女王的小儿子--艾伯特王子,在很小的时候就被确诊为血友病,在31岁那年不小心摔了一跤导致膝盖受伤,隔日就去世了。二女儿--爱丽丝公主亦很不幸,她和女王一样是血友病基因的携带者,生的一个儿子就是血友病患者,孩子在3岁时从高处摔下,伤口大出血而亡。后来这种悲剧陆续发生在其他后代成员身上,成为一个笼罩在王室成员心头的巨大阴影。

明明不友好,为什么还叫“血友病”?

血友病,英文名叫Haemophilia,我们知道英文一般都是由词根组成,类似我们中文的偏旁部首,而Haemophilia就由词根haemato-和-philia构成。haemato-的意思是“血,血液”;-philia意思是“爱”,但在不同的组合词里,也有不同的引申含义,如“与...友好”、“倾向于...的”、“易于...的”等,很明显在血友病中表达的意思其实是“易于(出)血的”。但当时日本翻译者水平不太够,没有意识到其中的微妙差别,将这个词译成了“血友病”,后来传入汉语,用习惯了也就约定俗成了。

血友病的生育X伴性遗传

血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止;属于性染色体连锁隐性遗传病,发病与性别有关,一般男性患病,女性多为致病基因携带者。正常男性性染色体组成为XY(一条X和一条Y),女性则为XX(两条X)。

因此,女性在X连锁隐形遗传病上具有比男性更强的抗风险能力,男性在遗传了一条有问题的X就一定中招了,女性还可以有另一条正常X替补。所以,当携带者女性(XaX)与正常男性(XY)婚配的话,生育男孩有50%的概率会患病(XaY),生育女孩则100%不会患病,但却也有50%可能生育的是携带者女孩(XaX)。

血友病与生俱来、伴随终生,是世界卫生组织(WHO)公认最折磨人的疾病之一,患者在遭受创伤后会出血不止,一旦发展为重症,即便没有明显外伤,也可能发生“自发性”出血。如果出血发生在关节,会带来剧烈疼痛,不仅如此,长期的关节损伤还可能会造成残疾和瘫痪,严重影响患者的生活质量。如果内脏等重要器官出血,可能直接危及生命。

目前血友病尚无成熟的根治方法。治疗上以凝血因子替代疗法为主,预防损伤后出血,尤其是颅内出血极为重要。因此,对于遗传性疾病我们更加提倡优生优育,建议血友病高风险人群在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测、产前诊断或植入前诊断等服务,预防血友病患儿出生。


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