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关注听力健康,聆听精彩未来!——耳聋基因筛查小知识 2023-03-03

3月3日是“全国爱耳日”,耳聋基因筛查需要怎么做?

夫妻双方都是听力正常的,需要做耳聋基因筛查吗?

2006年第二次全国残疾人抽样调查,我国残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万,居各类残疾之首。遗传是导致耳聋的最大病因,遗传显性和隐性遗传,而耳聋基因的遗传方式,既有显性遗传,又有隐性遗传,其中80%是隐性遗传,在耳聋患者中检出率最高的GJB2基因和SLC26A4基因,就是常染色体隐性遗传。在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3%,当夫妻双方同时携带同一种致聋基因时,就有可能生育聋儿,也是为什么我们要在正常人群中开展耳聋基因筛查的原因之一。

什么时候做耳聋基因筛查?

孕期全程都可进行孕妇耳聋基因筛查,但为确保后续进一步诊断及干预时间充足,建议孕妇在7周至15+6周进行筛查。如孕妇、配偶及其直系亲属为耳聋患者,建议进行耳聋基因诊断,明确致聋基因,必要时实施产前诊断。如再次妊娠,可考虑胚胎植入前遗传学诊断的实施。甚至可以在孕前保健时期进行检测,如果孕前、孕期均没有检测,还可以在新生儿出生时。

做耳聋基因筛查痛吗?

孕期耳聋基因筛查采用的检测技术,具有快速、准确、高通量、低成本及符合国家标准和规范的特点。耳聋基因检测是采血检测,采集外周静脉血2-3ml。不需要空腹。

如果想要进行耳聋基因检测,要挂什么号?

孕前可以挂孕前保健门诊;孕期可以挂产科门诊或者产前遗传咨询门诊;

孕期耳聋基因筛查是聋病防治关口前移的关键措施,也是预防和减少耳聋出生缺陷,保障出生人口质量和人民福祉的重要举措,做到聋病的早发现、早预防、早干预,进一步推动我国聋病防控的普及和发展。


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