2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，应提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合征已经成为最严重的出生缺陷之一，60%患儿在胎内早期即流产，其活产儿中的发生率约1/600~800。患者主要表现为特殊面容、智力低下、生长发育障碍和多发畸形等。
唐氏综合征的发病机理主要是减数分裂形成配子时染色体分离异常，或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。研究表明，孕妇高龄、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物等），疾病（妊娠期病毒感染、自身免疫性疾病等），遗传因素（父母染色体异常）等。
唐氏综合征临床常用的筛查与诊断方法主要有唐氏血清学筛查、无创产前DNA检测、羊水染色体检查、超声检查等。不同的筛查方法均有其优势和独特性。
为进一步加强唐氏综合征等出生缺陷防治社会宣传和健康教育，提升公众优生优育知识水平和健康素养，国家卫生健康委重磅发布唐氏综合征防治健康教育核心信息。
唐氏综合症防治健康教育核心信息包括：
1、唐氏综合症属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。
2、适龄生育可降低唐氏综合症发生风险。
3、唐氏综合症主要表现为智力障碍，生长发育迟缓和特殊面容。
4、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合症的有效方法
5、每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。
6、血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇，应到有资质的医疗机构接受产前诊断。
7、无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。
8、血清血唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查，超声检查等孕期保健服务。
9、高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。
10、唐氏综合症父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，需在遗传咨询基础上科学安排生育计划。
11、唐氏儿应定期接受儿童保健服务，常规进行预防接种。
12、需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，提高唐氏综合症患者社会生活能力。
