前段时间,网络上围绕“超雄基因”的讨论热度很高,网友在玩梗的同时,也引发了广泛关注。
不少网友认为超雄综合征患者可能会表现出易怒性格、具有较高的犯罪倾向,甚至言辞过激地表示“超雄就是魔童降世”“超雄就是天生的坏种”!
在这样的热度下,也出现了不少辟谣以及科普超雄综合征的内容。于是有人开始好奇:女性也会 “超雄”吗?与之对应是否存在“超雌”呢?
首先,女性不会有“超雄”,其次,真有“超雌”,“超雌”全称超雌综合征,是一种染色体异常疾病,并非典型的“出生缺陷”。要了解超雌综合征,首先要看看人类的染色体组成。人体内每个细胞都有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体又分为X染色体和Y染色体。含有1对X染色体的受精卵发育成女性(XX),含有一条X染色体和一条Y染色体的受精卵则发育成男性(XY)。而超雌综合征女性的性染色体则比正常的女性多了一条X染色体,其性染色体组成为XXX。
大部分XXX的形成多为遗传因素导致,有90%的概率是卵细胞减数分裂时X染色体不分离,生成了XX配子。
这种情况大多与孕妇年龄有关。孕妇年龄越大,不分离发生的几率就越高。
超雌综合征女性由于多了一条X染色体,会导致X染色体上的基因出现剂量“反应”,从而引起一些机体发育的影响——
? 她们在出生时可能较为娇小,但随后会经历生长追赶,青春期时身高常超出同龄人,体型瘦长;
? 在中枢神经系统方面,她们可能面临轻度的学习、行为和语言交流障碍,性格上偏向内向、被动,自我认同感稍低;
? 由于多了一条X染色体,打扰了性染色体的平衡状态,她们会出现初潮稍晚、月经量少的情况,但青春期发育及生殖功能都是正常的;
? 如果是更加特殊的XXXX患者,则可能出现更明显的表型,比如智力低下、骨骼异常、第二性征发育不全等,也可能出现生殖腺发育不良。
“超雌”或许会影响面相,但在容貌之外,“超雌”患者的生长发育障碍、智力障碍、心理障碍,以及抚养这样的孩子长大需要付出的心血和精力,才是家长们需要慎重考虑的问题。很多时候超雌综合征的临床表型并不那么突出,仅有一些内眦赘皮、指弯曲、张力减退等轻度异常。部分XXX女性,到了生育年龄,才意外发现自己是超雌综合征。
有人要问了:“超雌综合征患者真的能怀孕吗?这个病不是会遗传吗?”
直接说结论:能怀孕。本身为XXX超雌综合征的孕妇,该病的再发风险小于1%,大部分的孕妇是可以生育染色体正常的宝宝的。但还是存在一些风险,所以在适合的孕期一定要进行产前诊断,以排除胎儿患有染色体非整倍体疾病,安安心心做妈妈。
不仅是“超雄”“超雌”,世界上还有很多我们未解密的基因及染色体病,比起认识基因的复杂多变性,对于普通人而言,我们更关心的是:怀了这样的孩子,该“去”还是“留”?
随着我国出生缺陷预防控制的措施不断地深入推进,在孕期通过产前筛查,例如:无创产前筛查(NIPT),是可以发现“超雌”宝宝的;如果NIPT结果提示高风险时,则需要进一步通过产前诊断,才能确定胎儿是否为超雌综合征。
建议如果发现宝宝为“超雌”的孕产夫妇,可以到专业的遗传专科门诊进行遗传咨询。遗传咨询医生会对该病的疾病严重程度、遗传风险、治疗有效性或治疗方法、患儿预后等情况等提供专业的评估,孕产夫妇可以充分地了解这些相关信息后,自由选择是否留下孩子。
为了孩子健康的起点,为了家庭长久的幸福,面对出生缺陷,逃避侥幸皆不可取,每个生命都值得谨慎对待。



