2025-03-03 丨
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2025年三月三日是第二十六个全国爱耳日，今年的主题是“健康聆听 无碍沟通”?。强调听力健康的重要性，倡导全生命周期的听力健康管理理念，并推动信息无障碍和听力语言康复的普及。?
《中国听力健康报告2021》显示，新生儿听力损失的发病率为1‰-3‰，也就是说1000名新生儿中就有1-3名存在出生听力缺陷问题。
我们就来科普一下值得家长们关注的常见耳聋基因有哪些？
GJB2基因：
是我国最常见的致聋基因，其c.235delC突变作为我国最常见的耳聋致病突变之一，其在耳聋人群中的检出率高达11.9%，临床表现为先天感音神经性耳聋。
SLC26A4基因：
平常所说的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”都与SLC26A4基因突变有关，在日常生活、体育活动中一些轻度磕碰以及感冒就可能造成明显的听力下降，临床表现为大前庭水管综合征。
线粒体12SrRNA基因：
又叫“一针致聋基因”，该基因突变的宝宝对氨基糖苷类药物极其敏感，一旦使用耳毒性药物就可能导致药物性耳聋。耳聋基因筛查可以帮助此基因突变人群，提前避免耳聋的发生。
耳聋基因检测的临床意义
新生儿
通过采集出生时脐带血发现是否可能为先天性、迟发性及药物性耳聋。
孕前、孕早期夫妇
通过遗传性耳聋基因检测，结合遗传咨询，提前了解生育聋儿的风险。
耳毒性药物使用者、有家族用药致聋历史者
可提前发现是否携带药物致聋基因致病变异，指导安全用药，避免出现家族母系成员药物性致聋。
早发现、早诊断、早康复，让听力残疾儿童聆听美好世界。
