产前诊断学是第四批浙江省医学扶植重点学科，学科技术力量雄厚，涵盖医院产科、超声科和遗传实验室等多部门业务骨干，学科成员拥有高级专家20余名，其中博士后2名、硕博士10余名；本学科负责全市产前筛查和产前诊断工作的组织实施，是全省首批地市级产前诊断中心，省内率先开展早孕期超声NT筛查，中孕期血清学筛查，产前诊断超声检查，胎儿磁共振检查以及羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等有创产前诊断技术，实现多项遗传检测本地化运行，以及胎儿宫内诊治技术的高精化深入，在出生缺陷防治工作中完成了多个零的突破。另外，通过信息网络架构，实现全市各区县出生缺陷同质化管理，通过云上妇幼等线上平台，实现远程转会诊；通过与省儿童医院协作完成多学科联合EXIT手术，实现手术水平迭代升级；通过与多科室协作，完成胎儿疾病的多学科讨论流程，综合技术和业务辐射至省内外。近年来，学科积极推进“胎儿宫内诊断和治疗”的精尖强发展，包括复杂双胎宫内激光治疗、射频减胎、宫内穿刺引流等，为降低本地区出生缺陷，提高人工素质发挥有力作用。学科主攻方向包括1.产前诊断技术的发展与应用研究；2.胎儿遗传性疾病的产前筛查与诊断；3.胎儿宫内疾病的早期干预与治疗；4.产前诊断技术的质量控制与标准化；5.产前诊断技术的创新与发展趋势。
学科带头人史骁梁，主任医师，教授。绍兴市产前诊断中心副主任；绍兴市妇幼保健院产前诊断科科主任。浙江省医师协会妇产科分会青年委员会副主任委员；浙江省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员；浙江省医师协会遗传医师分会专业委员等。
学科负责全市的产前筛查和产前诊断工作，开展了早孕期B超NT筛查，产前诊断超声检查，胎儿磁共振检查以及羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等有创产前诊断技术。遗传实验室常规开展细胞染色体核型分析（包括绒毛细胞、羊水细胞、脐血等）、早中联合血清学筛查、基于第二代高通量测序技术的母亲外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、地中海贫血基因检测、叶酸代谢能力基因检测、新生儿耳聋基因检测等，以及CNV-seq等技术。其中脐血穿刺，绒毛穿刺是省内最早开展医院之一，积累了丰富的经验，技术和业务辐射至省内外，每年血清学筛查3万例左右，无创DNA筛选1.5万例左右，有创产前诊断5千例左右。
学科学术研究氛围浓厚，所有学科成员皆能积极参与科研工作，目前在研国自然项目1项，在研或已完成省自然项目多项，每年都有学术论文发表。
