2012-08-22 丨
2031 丨
——基因医学，离我们日常生活有多远！？
8月21日下午，我院邀请中科院院士、基因组学家杨焕明教授来绍授课，题为《基因组学与医学在生物时代中的进展》。杨院士在讲座中回顾了人类基因组计划（HGP）的历程，介绍了基因组学转化医学，个性化医疗等离我们的生活还有多远等内容，并预测：“基因测序将涉及更多物种、个体、表型，也将从基础研究走向更为现实的医疗应用。”
目前，我院已与杨焕明领衔的深圳华大基因研究院合作开展了孕妇无创产前基因技术检测项目，已有绍兴地区200多位孕妇受益。无创伤产前基因检测检出率高达99.9%（一说99.7%）。常规检测唐氏综合征的方法有血清学唐氏筛查、染色体核型分析等。血清学唐氏筛查有很大的漏诊率，而核型分析必须采取创伤性手段获取胎儿细胞样本如羊水、脐血或绒毛组织，尽管这些创伤性的手段相对相对比较安全，但是对胎儿和母亲仍然存在一些风险，因此临床上只对可能怀有遗传异常胎儿的高风险孕妇进行产前诊断。而无创产前基因技术检测，只需要抽取孕妇的静脉血5毫升，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，则可以获知胎儿是否患有“21-三体综合症”(即唐氏综合症)等染色体疾病，且准确率高达99.9%；同时这项技术具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。同时，我院正在与华大基因研究院加大合作力度，积极开展新生儿或者婚检耳聋基因筛查项目，可对筛查出的耳聋基因携带者实现早发现、早诊断、早干预，促进优生优育工程的发展。
据了解，人类的疾病是由内因（遗传基因）和外因（后天的生活环境、习惯、饮食结构等因素）共同作用的结果。通过基因检测可以帮助我们了解身体的内因，和疾病基因样本相对比，从而更好地规避风险，以便有针对性、方向性地改善外因，内外结合，避免重大疾病的发生。下阶段发展的方向可能就是个人基因测序项目的开展。基因测序是一个技术平台，其所提供的信息对医生的疾病诊断和患者的疾病治疗以及健康状况的监测提供了相当重要的依据。例如，常见恶性肿瘤使用基因测序和靶向药物治疗效果最明显。目前癌症化疗总体有效率在30-40%左右，而通过基因测序筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。一旦找到突变基因，就可以用靶向治疗。另外，基因测序还可以帮助纠正医疗健康认识方面的一些误区。例如，吸烟致癌说是不科学的，如果通过基因测序发现一个人的基因是尼古丁依赖基因，他就需要吸烟，吸烟对他的身体有好处，反之，如果他的基因是尼古丁致癌基因，他就不能吸烟，类似的还有饮酒、戒毒等等。中国流行给孕妇补充叶酸，实际上孕妇能不能补充叶酸、需不需要补充叶酸，要进行相应的基因测序，如果不做基因测序，盲目地补充叶酸就很可能导致孕妇中老年后严重的健康问题。
