2013-10-30 丨
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10月25日，市生产力促进中心组织专家对我院张涛博士承担的绍兴市重点科研项目—社会发展项目“ISL1基因表达在单纯性先天性心脏病发生的遗传机制”进行，鉴定专家委员会一致认为该课题设计合理，方法恰当，统计正确，结果可靠，结论可信，达到国内领先、国际先进水平。
目前，先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷性疾病，其发生率占活产儿的1%和自然流产的10%。先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万-20万。对先天性心脏病进行深入的研究，有利于为产前诊断服务，提高优生优育工作。
ISL1基因在心脏的发生和发育过程中，起着非常重要的作用。它在心脏发育的早期就开始表达，是第二原始心基的标记性生物学分子。ISL1基因属于LIM同源结构域转录因子家族，它位于染色体5q11.2，该基因总共有11607个碱基，编码349个氨基酸。
该课题紧扣ISL1基因的表达异常为研究出发点，以先心病患儿及流产的胎儿心脏组织为研究对象，从分子遗传学的角度和表观遗传学角度，多方面多角度揭示ISL1基因表达异常与先心病发生和易感性的机制。经western bloting检测发现，在先心组中ISL-1蛋白表达水平与正常对照组相比，有了显著的降低，提示ISL-1基因的表达减少与心脏发育有密切关联，揭示了ISL-1基因在心脏早期发育中的重要作用。
同时，该研究课题已成功申报并立项了省级自然基金课题，并发表了一篇相关联的外文文章一篇“Association of the CAG repeat polymorphisms in androgen receptor gene with polycystic ovary syndrome: A systemic review and meta-analysis”。
