15个月的娃娃血钾超低，还补不进去
市妇保院成功救治一患巴特综合症的罕见病幼儿，据不完全统计，全世界发现仅200多例
今年1月14日，卢先生的儿子小万，因腹泻4天，进不了食，伴高热干咳，从外院转诊来院。与正常孩子相比，小万瘦小得令人怜惜，15个月大的他瘦得皮包骨头，体重仅有6公斤。
“被送来时，小万脱水明显，精神软，反应差，皮肤弹性欠佳，全身营养不良，”该院儿科重症监护病房张霖主任介绍，当时小万情况很不乐观，随时都有生命危险。
小万的身体出了什么状况？这是医生第一时间想知道的。急诊化验报告出来了，小万的血清中血钠只有130mmol/L，而正常人为135-140mmol/L；血氯为92mmol/L，比正常人96-106mmol/L的数值低不少，而血钾仅仅才1.5mmol/L，比正常数值的3.5-4.5mmol/L更是低太多了，其他一些指标也不好，这些在临床上非常罕见。
“可能是一种遗传代谢性疾病。”张霖和金黎明两位医生根据结合患儿临床症状，对疾病进行初判。为了印证这一可能，第一时间与该院遗传室、检验科负责人联系检验。在经由杭州有关医疗机构的实验室检查及会诊最后确诊为：巴特综合症。
明确疾病后，张霖主任等对小万进行了积极的对症治疗。在经过两个多礼拜的治疗，小万的病情有了好转和稳定。春节前，小万出院了，张霖主任嘱咐孩子家人出院后要继续口服补钾，同时观察孩子病情，并进行肾内科门诊随访。
“小万是市妇保院收治的首例巴特综合症患儿，非常罕见。”张霖主任介绍，巴特综合症是一种染色体隐性遗传病，男女均可患，并有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传。据不完全统计，自1962年以来全世界发现仅200多例，国内报告仅几十例。正常人的尿是碱性的，有巴特综合症的人尿是酸性的，之后引发肾脏疾病，如慢性肾功能衰竭等，继续发展为尿毒症而死亡，或因体质差，可合并多种疾病而最终失去劳动力而致残，一般患者得病后可生存10-20年以上。
不过，张霖遗憾地说，巴特综合症目前尚无有效根治措施，只能积极预防慢性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强体质，提高免疫力，早期发现，早期治疗。
