这是2015年的统计数据：先天性心脏病是浙江孩子出生缺陷当中最常见的，其次是多指（趾），第三名就是外耳畸形了。绍兴的情况与省情相差不大,先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）排名出生缺陷前三位。
对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。
据了解，产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。据统计，70%的唐氏儿是由35岁以上的孕妇生出的。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过染色体异常儿或者神经管畸形、肢体畸形儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，习惯性流产、死胎史，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。
“一级预防是预防出生缺陷的第一道防线，通过加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防；二级预防是早诊断；三级预防是新生儿疾病筛查。”市妇保院产科专家汪惠琴表示。
产前筛查、无创DNA、产前诊断羊水或脐血穿刺选哪个好？
唐氏筛查经济实惠且无创，但缺点是检出率及准确性低，可筛查60%-70%的唐氏综合征患儿，假阳性率也比较高；而无创DNA检测的优点是检出准确率高，对于唐氏综合征的检出率高达98%，费用相对高，但检测面窄，主要针对21、18、13三体综合征，其他染色体准确性有限。因此建议40岁以上的产妇，最好做羊水穿刺。
产前诊断专家说，高龄妈妈生二胎最大敌人就是“染色体”疾病。“35岁以上的女性，卵子染色体的异常率增高，生出染色体有关疾病的宝宝也就增加了。”她指出，女性到了40岁，染色体异常的概率是1/40。
妈妈年纪越大，宝宝出生缺陷率风险越高。汪惠琴表示，只要妈妈们怀孕前，避免不良接触；孕早期，接受相关染色体的筛查和诊断，还是可以生出健康宝宝的。
