在准妈妈手臂上抽几毫升的静脉血，2周左右就可以知道，胎儿有没有患上类似唐氏综合征这类染色体异常的疾病。这项技术叫“无创产前基因检测”。记者从市妇幼保健院获悉，该院从即日起自主开展该项目，有需要的准妈妈可以到该院遗传咨询门诊就诊，接受专业医生咨询。
新生儿缺陷可以提前查
据统计，在我国每年近2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4%~6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”)患儿。这类患儿属于先天愚型，不但给社会造成了严重的经济负担，给家庭带来的精神痛苦更是无法用金钱来衡量。然而唐氏综合征是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发病具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险。发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史；同时发病率随孕妇年龄的增高而升高，目前也没有治疗此类疾病的有效手段。
市妇保院分娩室主任、遗传咨询门诊专家汪惠琴主任医师指出，产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育的最有效措施。目前，产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。以常见的羊水穿刺为例，它是通过B超定位下用穿刺针穿过孕妇腹壁及子宫，抽取少量羊水后，进行细胞培养和染色体核型分析。它的优点是能诊断染色体分辨率内所有染色体异常的疾病，准确率高，但存在一定的流产和感染风险。据相关报道的数据显示，羊水穿刺的流产感染率在0.5%左右，绍兴则更低一点。
优点：安全 缺点：确诊仍需“有创”
与羊水穿刺相比，无创产前筛查的优点是更加安全，只需要抽取少量的外周血就能筛查染色体疾病。但缺点是如检测结果为高风险，仍需行有创性产前诊断确诊，目前能筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）等常见的染色体非整倍体异常。《规范》中指出，进行无创产前基因检测的时间是怀孕12~26周，专家建议将筛查时间提前点，最好在12~22周+6进行。
孕妇进行无创产前基因检测，需要先到遗传咨询门诊就诊，结合医生建议选择筛查手段并签字，医院开出检查单，患者缴费后抽取5毫升静脉血（不需要空腹）即可。
专家指出，适合做该产前诊断的孕妇为以下三类：血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值﹤1/270，1/1000≤18-三体综合征风险值﹤1/350）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；就诊时，患者为孕20周+6以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇等。
有些人群须慎用
随着“全面两孩”政策落实后，高龄孕妇增加，怀缺陷儿的风险也随之增加。高龄孕妇能否做无创产前基因检测？据了解，按照要求，35岁以上的高龄孕妇符合介入性产前诊断的指征，属于无创产前基因检测的慎用人群。但是35~39周岁高龄孕妇可以在医生的指导下，选择无创产前基因检测。通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇也属于慎用人群。此外，包括有创产前诊断禁忌症的孕妇，也可以在医生的指导下，选择无创产前基因检测。
