现在围产期的检查越来越得到重视，产前筛查目的就是为了减少缺陷儿的出生。有关专家提醒，随着环境污染日趋严重及各种致畸因素的不断增加，孕妇一定要加强产前筛查，避免这类有先天缺陷的患儿出生。
近日，一个6个月不到的胎儿在市妇保院引产，在产前筛查时他被查出患了21-三体综合征（又叫先天愚型）。据了解，出生缺陷目前已经成为新生儿死亡的第一位原因。有关统计数字表明，我国每年出生100万个先天缺陷儿，占出生总数的5%。我市情况也不是很乐观，每年都会有一定数量的缺陷儿出生，这其中又是先天性心脏病最多，此外多指、脑积水、唇腭裂、脊柱裂等患儿也不少。
据市妇保院遗传专家介绍，像21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷这类疾病病因尚不清楚，既不能从根本上预防，也无法治愈，因此唯一的办法就是通过产前筛查和产前诊断进行干预，在怀孕中期对孕妇的血清进行生化检查，从中筛选出可能有问题的人，再由专门机构进行产前诊断；如果确有问题，应及早中止妊娠，防止患儿出生。
目前进行的产前筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷三种疾病。21-三体综合征是一种常见的染色体病，患儿都有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、伸舌，他们智力严重低下，生活不能自理。大约一半的患儿同时还患有先天性心脏病，得急性白血病的危险是正常孩子的10～20倍。而18-三体综合征是仅次于21-三体综合征的第二种常见染色体病，患儿往往多发畸形、生长发育迟缓、智力发育落后，通常在6个月内死亡，仅有少数患儿可成活数年。神经管缺陷是一种严重的先天性畸形，包括无脑缺陷、脊柱裂、脑膨出、脑积水等，胎儿常在围产期死亡；即使存活下来，也均有严重的功能障碍，不能正常生活。
另外，专家还提醒广大孕妇朋友，务必要重视产前筛查，对筛查结果呈高风险的孕妇，切不可抱有侥幸心理，应及时进行相关检查，避免家庭的痛苦和负担。
