【绍兴晚报】林奇综合征可遗传,子女同样受影响

2023-06-29498

随着医学的进步,癌症已不再是“绝症”,而是被列入慢性病范畴。绍兴市妇保院妇科三病区主任尉伟东表示,有部分肿瘤可能会遗传,比如林奇综合征,因此,科学预防、早期发现特别重要。最近他们就遇到了这样一名患者。

  李女士今年40岁,几年前曾做过结肠癌切除手术,6月初,她因妇科流血到该院就诊。经过妇科相关检查及病理诊断,李女士被确诊为子宫内膜癌,需要手术治疗。

  得知其母亲也是结肠癌患者,尉伟东主任首先考虑家族性癌症——林奇综合征,于是为林女士安排了基因检测,结果证实了这一诊断。尉伟东诊疗团队在术前确定了详尽的诊疗方案,术中经过近3小时的精细操作,顺利完成子宫内膜癌根治术,并为李女士采取了快速康复措施,帮助她减少痛苦,加快恢复。出院前,尉主任嘱咐李女士回家好好休养,并建议她的父亲和兄弟姐妹尽早到医院进行专业的遗传咨询及基因检测。“早期诊断可以尽早预测发生肿瘤的风险,还可以通过一系列预防措施将癌症风险降到最低,守护家人的健康。”他说。

  尉伟东介绍,林奇综合征是由DNA错配修复基因发生胚系突变而引起的,表现为家族性癌症综合征。肿瘤发病年龄早,一生均有发展为癌的危险性,且同一个体可以发生多种肿瘤,主要表现为结直肠癌、子宫内膜癌的发生风险增高,也包括其他胃肠道肿瘤(如胃、小肠、胆道癌)、泌尿道肿瘤和卵巢癌等。

  “林奇综合征女性患者一生中有40%-60%的结直肠癌患病风险,终生罹患子宫内膜癌的风险为13%-71%,明显高于普通人群。且发病年龄早,平均46-54岁,较非遗传性子宫内膜癌平均诊断年龄提前约10年,一些人甚至在40岁前发病。”尉伟东表示,子宫内膜癌被称为林奇综合征的“前哨”肿瘤。在林奇综合征女性患者中,40%-60%最先发生子宫内膜癌,25%的患者在诊断子宫内膜癌后10年内发生第二肿瘤(如结直肠癌等),50%发生在15年内。患有林奇综合征的人有50%概率将这种突变遗传给他们的孩子,且男性和女性同样可能受到影响。因此患者的直系血亲(无论男女)都需要进行相关基因检测。

  不过,林奇综合征如能得到早期诊断,就可早期预测发生肿瘤的风险,并通过预防措施(例如,定期妇科检查和内膜活检、定期肠镜检查、预防性手术切除等)降低癌症风险。