我院一科研达到国内先进水平

12月9日下午，我院方敏副院长主持研究的“应用荧光原位杂交技术进行孕早期产前诊断的研究”课题经绍兴市生产力促进中心组织省、市有关专家组鉴定，一致认为：该课题选题新颖、设计合理、结果可靠、结论可信，该科研成果具有一定的先进性、实用性和推广应用价值，达到同类研究的国内先进水平。

在染色体异常中，最常见的是非整倍体如常染色体13、18、21三体及性染色体异常（如Turner综合征等）。迄今为止，遗传性疾病没有可靠有效的治疗方法，产前诊断作为2级预防措施将在相当一段时间内成为降低此类疾病发生率的主要途径。尽管传统的细胞培养及其染色体核型分析方法检测非整倍体虽有极高的准确性，但该法不仅耗时长，对实验室技术要求高，劳动强度相对较大；同时容易发生污染而导致培养失败。特别是我院产前诊断标本量大，传统的细胞遗传学方法，已不能满足临床的需求，FISH技术则弥补了其不足。

该课题研究采用荧光原位杂交（FISH）技术，对53例孕40-84天早孕妇女的绒毛进行21、13、18、X和Y染色体的快速检测；同时进行绒毛常规染色体核型分析作为对照。结果显示： 53例标本中FISH检测的成功率为100%，而常规染色体核型分析的检测成功率为96.23%（51/53）。该研究在浙江省内首先采用FISH技术对绒毛进行5条染色体的快速检测，并与常规细胞染色体核型分析进行比较，也是国内同类研究中样本量最大的研究。采用FISH技术检测早孕绒毛染色体缩短了诊断周期，实现了快速诊断，具有良好的推广应用前景。