2011-12-20 丨
1948 丨
《3岁男孩出生时为什么少一个肾？原来这个孩子的染色体核型异常！》追踪
胎儿的染色体是否出现异常 绍兴专家找到快速诊断方法
□通讯员 沈宝根 记者 章建坤
商报讯 上个月，本报报道了市妇保院遗传实验室连续发现两例“世界首报染色体异常核型”，并被权威机构确认为世界首报的消息，引起了很多市民的关注。昨天，记者从市妇保院了解到，胎儿的染色体是否正常，绍兴专家找到了快速诊断方法。
市妇保院有关专家说，人类中染色体发生的任何数目异常，甚至微小的染色体结构畸变，都必将导致某些基因的增加和缺少。而染色体异常多表现为有多种畸形的综合征，又称染色体综合征。
这些综合征症状包括多发畸形、智力低下和生长发育异常。此外，还可导致一些特征性的皮肤纹理改变，较严重的染色体异常还将导致胎儿流产、死胎。
然而，如何诊断染色体异常？专家说，目前采取的是传统方法，耗时长，对实验室技术要求高；容易发生污染而导致检测失败。
一种叫FISH的技术，则弥补了现在染色体检测中的不足。
FISH技术，就是荧光原位杂交技术。两年前，市妇保院有关专家组织研究的“应用荧光原位杂交技术进行孕早期产前诊断的研究”课题，近日有了成果。
该院专家采用荧光原位杂交技术，对53例孕40～84天早孕妇女的绒毛进行21、13、18、X和Y染色体的快速检测，同时进行绒毛常规染色体核型分析对照，结果显示：53例标本中FISH检测的成功率为100%，而常规染色体核型分析的检测成功率为96.23%（51/53）。
绍兴市生产力促进中心组织省、市有关专家组鉴定，一致认为：该课题选题新颖、设计合理、结果可靠、结论可信，该科研成果具有一定的先进性、实用性和推广应用价值，达到同类研究的国内先进水平，也是国内同类研究中样本量最大的研究。由于采用FISH技术检测早孕绒毛染色体缩短了诊断周期，实现了快速诊断，具有良好的推广应用前景。
