一、什么是遗传病携带者筛查
遗传病携带者筛查是指通过基因检测评估受检者夫妇的单基因遗传病携带风险，即生育隐性单基因遗传病患儿的风险。在孕前/孕早期、健康无遗传病家族史的夫妻中找出生育高风险夫妇，后续可采取辅助生殖、产前诊断等方式减少出生缺陷的发生。
携带者筛查最早可以追溯到20世纪70年代，早期的携带者筛查主要针对特定疾病高危人群的单一疾病的筛查（比如针对地中海沿岸国家和我国华南地区进行地中海贫血携带者筛查），并取得了很好的防控效果。随着高通量测序技术的快速发展，携带者筛查也逐步实现了从单一疾病向多种疾病，由特定高危种族人群到泛种族普通人群的转变。2024年初，国内连续发表三篇遗传病携带者筛查临床专家共识，推荐针对孕前、孕早期普通人群常规建议携带者筛查，降低单基因病出生风险。
据报道，有2%-4%的无异常家族史的育龄夫妻属于生育某种隐性遗传病的高风险夫妇。遗传病携带者筛查的主要目的是防患于未然，帮助即将步入家庭新阶段的夫妻精准捕捉到可能影响生育健康的隐性基因风险，从而达到优生优育的目的。
二、遗传病携带者筛查的适用人群
携带者筛查可推荐给所有有生育意愿、期望通过携带者筛查评估生育隐性遗传病患儿的夫妇，包括：
1.所有表型正常、无遗传家族史的育龄夫妻；
2.准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；
3.血缘相近的夫妻。
三、遗传病携带者筛查的时机选择
孕前或孕早期：这个阶段夫妻双方有充足的时间进行筛查和咨询，若发现双方均为同一遗传病的隐性基因致病变异携带者，医生便可以为其制定生育方案，降低孩子患病的风险。
四、筛查策略
现有的筛查策略有以下2种：
1. 序贯筛查：受检者夫妻中，女方先接受筛查，如果为常染色体隐性遗传病的携带者，再召回其配偶进行筛查。需要注意的是，夫妻双方前后接受的筛查内容应保持一致，即选择统一版本的筛查方案。
2. 同步筛查：受检者夫妻同时接受筛查，孕早期夫妇尤其建议优先考虑该策略。若筛查结果提示夫妻双方均携带同一种疾病的致病/可能致病变异，可给后续的产前诊断留有足够的时间。
检测前，受检者夫妻可以根据自身的具体情况，从检测周期、费用等角度考虑不同的筛查策略，本文建议优先考虑同步筛查。
五、遗传病携带者筛查的注意事项
1.夫妻共同检查
遗传病的风险往往涉及两个人的基因组合，只有双方同时接受筛查，才能全面评估后代可能面临的遗传风险。
2.理性对待筛查结果
无论结果如何，夫妻都应保持冷静和理性，积极面对并寻求专业建议。
①筛查高风险风险：请到遗传病门诊咨询，医生会根据具体情况提供个性化生育指导和建议。
②筛查低风险并不是完全排除了生育遗传病患儿的风险：综合性携带者筛查未检出某基因可报告变异时,尽管可大大降低子代和/或个人罹患遗传病的风险,但仍然不能100%排除。
截止到2025年5月，本院遗传病携带者筛查已检测506例，检出高风险夫妇6对，高风险率为1.4%。其中2对夫妻同时携带GJB2基因变异，每次生育有1/4概率生育先天性耳聋的患儿；1对夫妻同时携带ACADSB基因变异，每次生育有1/4概率生育异戊酰基肉碱代谢异常的患儿；2对夫妻的妻子携带G6PD基因杂合变异，1对夫妻的妻子携带GLA基因杂合变异，在生育男孩时，分别有1/2概率生育患有蚕豆病和溶酶体贮积症的患儿。经过遗传病携带者筛查检测及咨询，她/他们可以显著降低生育遗传病患儿的风险。
遗传病携带者筛查是现代医学赋予我们的宝贵礼物，能够揭开可能隐藏在我们基因深处的奥秘，降低孩子可能发生的遗传病风险，为生殖健康“撑腰”，给孩子创造一个健康的起点。
